染色体风波（小说）
（一）
周日中午，江欣睿一家三口正在吃中饭。手机铃声响起。“谁来电了？”老公问。“检验科小李，这个时候来电准有什么麻烦事。”江欣睿边说边接了电话。
“江主任，不好意思休息天打扰您。”猜测应验了。
“小李，什么事你说。”
“您之前收住院的小患者徐双莉的染色体有问题，明明是女的，可是染色体核型居然是46,XY。会不会标本搞错了？”
这个孩子她印象太深刻了。门诊接诊的时候看到她，一个14岁的女孩，又矮又粗脖子很短，身高只有一米三九，没有第二性征，没有月经初潮。查体发现胸部平坦，双乳丝毫没有发育的迹象，外生殖器呈现女性外观。给她做了子宫卵巢B超，提示没有子宫，没有卵巢。当即收住院做了相关检查。临床诊断特纳综合征（打问号）。当然，确诊有待染色体检查结果。
通常特纳综合征染色体核型是45,X0，比正常女性46,XX少了一条性染色体X。然而这个女孩怎么会是男性的染色体核型呢？跟特纳不太符合。
“标本搞错是绝对不可能的，因为这个礼拜收的内分泌病人就她一个。况且这女孩前来就诊就是因为身材矮小和没有性征发育。我倒觉得有特纳嵌合体的可能呢，或者别的女性46XY的情况，尽管十分罕见。”江欣睿回答他。
小李说：“检测出现染色体性别和社会性别截然相反的情况，此事非同小可。为慎重起见，我建议再采一次血，为她免费复核一次。”江欣睿听了深以为然。她说必要的时候还得进一步做基因检测。
双莉在医院住院只有短短的两天，检查项目做完当天就出院了。别的检查结果都已跟家长告知，只有染色体，因为是外送标本，得半个月出结果。当时跟家长说，一有结果就通知他。
染色体检查是这个孩子明确诊断的关键一环。不光江欣睿，家长也一定在等着开盲盒。
“江主任您有家长联系方式吗？”小李问。
“我存有爸爸的手机号码，我来打给他吧。”江欣睿说。
江欣睿从手机通讯录里找到孩子父亲徐学坚的号码打过去，很快打通了。
“双莉爸爸，刚检验科告诉说孩子染色体查出有问题，是46,XY，也就是男性的核型，而女性染色体应该是46,XX，这很蹊跷。我和检验科都认为有必要再复查一下。”江欣睿开门见山说。
令江欣睿始料不及的是，电话那一头，徐学坚语气冷淡地说：“不用复查了，把这个结果发给我就行。”
“可检验科觉得责任重大，怕有误差，必须复核才能出具报告，这也是为孩子着想啊！”没等江欣睿说完，电话断了。
江欣睿把家长的态度告诉了小李。小李说：“要不我再跟他说说吧。”于是江欣睿把号码发给了他。
一会儿小李打过来说，他好说歹说，对方终于勉强答应第二天中午带孩子来医院采血。
放下手机，江欣睿重新端起饭碗，饭菜都凉了。
“妈妈，你还要我报考医科大学，我才不要做医生，这没日没夜的，连顿饭都吃不安稳。”女儿小雨嘟着嘴抱怨。
“可现在又有哪个职业是不吃苦的？你爸爸当老师，也好不到哪里去。”
“可爸爸到底还有寒暑假呀，能带我出去玩。”
（二）
江欣睿一整天心神不定，一直在惦记着这事有没有着落。查完房空下来她又查阅了一些资料。
外观女性，染色体核型46,XY，原因很多，如雄激素受体基因突变、Swyer’s综合征、XY完全性腺发育不良、17B-羟基类固醇脱氢酶缺陷、5a还原酶缺陷、嵌合体型特纳综合征（45X0/46XY）等等，诊断和治疗都很复杂。既然是46,XY，体内应该有未分化的睾丸组织，这玩意儿首先得切除，否则容易恶变，之后才能考虑身高和性取向的问题。双莉自生下来就一直被当做女孩抚养，大概率家人和本人依旧会选择继续做女孩，那就得性激素替代治疗。
哪怕诊断明确了，后续的治疗都得跟家长好好沟通，每一个环节都要让家长充分知晓并同意，而家长又是那么不配合。江欣睿不禁陷入深深的担忧之中。
傍晚下班前，小李来病区找到她，沮丧地说：“这家长也真是奇葩，中午我左等右等他不来，打电话过去说孩子上课来不了，下午再说吧；下午打过去又说自己有事走不开。拖到现在连个人影也没见着。”
怎么会这样。江欣睿很无语。这已经不是一个正常家长的所为了。
“江主任，这家长太不可理喻了，说话支支吾吾的，语气很不耐烦。这事换做别的家长还不得赶紧过来查个水落石出的，可他却极不情愿的样子，好像我们求着他一样。”小李越说越气愤。
“可能，他有难言之隐吧，我们不要生他的气。”江欣睿劝慰小李。她说：“我们现在都不知道孩子父亲的真实想法。不管是在门诊诊室，还是在病房，自始至终我都没见到过孩子妈妈。而这个爸爸给我的印象一直是很难说话。我分析这是个单亲家庭，这个爸爸性格有点问题。”
江欣睿突然想起什么：“对了，他之前给我发过短信。”她边说边查看那些短信记录，看着看着，她跟小李说：“我有种很不好的预感，他可能早就知道了孩子的病情。他短信里反复询问的就是染色体结果，还说他对别的化验不感兴趣。我当时还在纳闷，这爸爸看来有点专业。”
小李睁大了眼睛：“要真是这样，这家长要当心啊。不会是给我们设局吧？”
做儿科医生二十多年，见多了形形色色的家长，江欣睿也觉得这个家长比较少见。医患纠纷往往就好发于这样的家长。
她跟小李说：要不干脆我们上门一趟吧。小李欣然答应。两人在医院门口小卖部买了些水果，小李开车，按照病历上的家庭地址找到了徐学坚的家，按响了门铃。
（三）
当徐学坚打开房门，看到了江欣睿和小李，不禁大吃一惊。不过他还是把两位不速之客迎进了家门。徐双莉也在屋里，她很腼腆地冲客人笑笑。江欣睿能感觉到她黯淡的眼神里流露出一丝希望的光。
“这是检验科的小李大夫，”江欣睿给徐学坚介绍了小李。徐学坚说，通过电话，人还是第一次见到。
“请喝茶，”徐学坚给江欣睿和小李面前各递了茶水。
四个人坐在沙发上尴尬了片刻，江欣睿刚要开口，徐学坚先打破了沉默：“两位大夫，我知道你们都是为了双莉好。可我也有我的难处啊！跟你们说实话吧。其实三年前我们就把孩子带去上级医院看过，做过B超，查过染色体，七七八八的。诊断已经明确了的，也做过微创。对不住了小李大夫，让您白等了；对不住了江大夫，让您白操心了。”
“怪不得他会对这个结果一点也不意外，也拒绝复查。他这回过来就诊无非是为了印证之前在外院的检查结果而已。此人故意隐瞒就诊历史，让我走了那么多弯路。”江欣睿腹诽道。不过她转念一想，孩子查出这种病，内心一时半会接受不了，甚至产生抵触情绪也是情有可原的。很多罕见病家长的思维迥异于常人。
“那为什么三年了都没想过给她进一步治疗呢？这事可耽搁不得啊！”江欣睿说。
“孩子查出这个病，全家人好像天塌了一样。我和老婆天天吵架，相互埋怨，都觉得是对方的基因不好连累了孩子。在一次大吵了一场以后，我们终于去民政局办了离婚手续。前妻不要孩子，净身出户。听说现在又嫁了人。”
果不出所料啊，江欣睿心想。
当一个人陷入困境的时候，外界施予援手拉一把，哪怕是说一句安慰的话，就可能会给他一根救命稻草，或许会改变他的命运呢。如果漠然处之，不设身处地为他着想，很有可能就会让他走向极端。
对这个倒霉催的男人，江欣睿流露出了深切的同情。“你这个爸爸当得太不容易了！”她深有感触地说。
“可不是么！心里的苦没法说。一直不愿意面对现实，希望之前的诊断是错的。犹豫了很久才找到您，想让您再看看，但没有跟您说之前的结论，是我不对。没想到你们做事这么认真，还亲自上门，给你们添麻烦了。”徐学坚面露愧色地说。
“理解理解。”江欣睿和小李异口同声地说。他们目光对视心照不宣：这一趟来得值。
江欣睿把徐学坚递过来的外院检查报告仔细看了一遍，“既然两家医院染色体检测的结论一致，且之前经过基因检测已明确诊断，那的确无需再复查。接下来就得拟定治疗方案了，”江欣睿说。
“好的，我都听您的。”徐学坚说。
“孩子已经14岁了，耽搁不起。好在目前骨龄没有闭合，还有较多生长空间。我们虽然改变不了孩子的染色体，也改变不了她没有子宫卵巢的现状，但我们还来得及为她做些什么。通过医学干预，她的身高会有所改善，第二性征会发育。治疗是一个漫长的过程，期间还要监测治疗效果和治疗风险。让她将来以一个正常人的姿态融入社会，有较好的生活质量，这是我们共同的目标。”江欣睿苦口婆心地说。
徐学坚说：“江大夫您说得太在理了，句句说到了我心里。”他表示他决不会再犹豫，接下来会积极配合医生让双莉接受治疗。
离开时，父女俩把两位大夫送出很远，他们的脸上一扫往日的阴霾。
和小李分手回到家，天已漆黑，江欣睿终于踏踏实实和丈夫孩子吃了一顿晚饭。
（选稿：灿烂阳光 审核：晓舟同志）
本文来自投稿，不代表卯酉河立场，如若转载，请注明出处：https://www.maoyouhe.com/archives/99341
评论列表（29条）
一个优秀的医生，不仅要有坚实的专业基础，更要有大爱之心，有社会的责任心！给好医生点个大大的赞！
@王志学四连笔记：谢谢王老师高度评价和点赞！
这位江医生和小李真不错，治病先治心，心病去了才能全心全意配合治疗，也才能取得良好的治疗效果。虽然是小说中的人物，可能有虚构成份，但从江医生的形象中我看到了你的真实影子。
@四格格：谢谢格格！此文综合了几个病例，多位医生的诊治经历，故而以小说的方式呈现。写此文既是科普，对作者也是一个疏理提高的过程。
专业性极强的小说，带有明显的科普性质，好！故事性也非常强，让人欲罢不能，期待下文！
@鸣虫：谢谢鸣虫老师美评。故事到这里暂告一段落了。[大笑]
这孩子是不是两性人？
那年我在师资班学习，隔壁是高中女生宿舍。宿舍的墙不隔音，经常是很晚了还听到一个男人说话。后来听人说是个二疑（音，不知字怎么写）。我们教研组的一个老师认得这人，说这人是男的，原来的性别搞错了。
两性人是不是就是第一性征和第二性征不符？
@梦菊：这说起来比较复杂，大的概念是性发育异常(DSD)，这是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致，其中包括了很多疾病。
医者仁心，了不起的医务工作者，人间天上啊！
小说取材新颖，别开生面。因为您是医生，这素材肯定来自日常接触的患者。
情节感人，为优秀的处处为患者着想的医生点赞。
很奇特，我一口气读完了。
蒋院的小说颇有专业科普价值，让人对治病救人的好医生充满敬意。小说中的家长，悲催际遇令人叹息。
染色体风波，医学好科普。
大愛之心有，社会责任强。
治病先治心，精诚座右铭。
一心为百始，医学真精英。
医者见仁心，砥砺向前进。
@阳光笙箫支剑笙：纠正：一心为百姓
两个医务工作者有医德、医术，还上门家访，敬佩！医者的仁心和爱心有时比医术还重要。再次向白衣天使致敬！
@轻品慢尝：谢谢轻品老师，医生大多是善良的，都是希望能在自己手上把病人治好的。
这样认真负责的医务工作者令人钦佩。致敬爱心满满的白衣天使。
@漫言华语：谢谢华姐来访和高度评价！[花][花][花]
这样的好大夫，社会太需要了。我有数的几次去医院，总有医生会多少给个脸色看，还一问三不答的。
@惑矣：可能因为在他们看来你这个病是小儿科，不值一提。所以说假如哪次看病医生在你身上花费很多时间甚至问了祖宗三代，给你查了又查，这可能就不是好兆头。而医生轻描淡写，轻松打发，应该偷着乐。
@难诉相思：非常有道理。[赞]
江大夫还会做变性手术？厉害了。
@晓舟同志：晓舟老师从哪里看出江大夫会做变性手术了？性发育异常的孩子的治疗涉及很多方面，需要多学科合作。外科、内分泌科、心理科，以及成年以后的妇科等等。儿童时期治疗的主战场是在内分泌科，但有个环节需要外科处理。
@难诉相思：嗯，总得有个牵头的。我跟他们蒋院长熟悉，要不，我去招呼一声？
@晓舟同志：[大笑][大笑][大笑]
非常有道理。[赞]
写儿科医生的小说，蒋院是不愁素材的，可把精力放在写作技巧上。开头有悬念，有曲折。一方是对病人极端负责的江医生和小李，一方是单亲家庭的患者。期待故事的发展！
@诚厚：谢谢诚厚老师美评！故事到这里就先告一段落了。后续的进展假以时日看治疗效果。[微笑]
为人民服务。多么地具体。真好。