诊室故事:患特纳综合征的女孩

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“蒋主任,明天我没空,我老婆带小冉过来复诊,已经网上预约了您的号。”周五晚上成睿给我发了微信。“好的,你放心吧。”我回复成睿。

七年前,成睿和林玲大学毕业后双双从外省来到L市,进了一家事业编单位,有了稳定的工作。之后,组成了小家庭,有了女儿小冉。小两口把小冉视作掌上明珠。幸福的日子过得飞快,转眼小冉快五岁了。只是,自从进了幼儿园,有个现象让两口子感到困惑:他俩的个子都是中等偏高,可小冉在班里却是最矮的那一个。

起初他俩并没有把这太当回事,想着多给孩子补充点营养、每天陪她多运动,应该会有所改善吧。可是一年过去了,小冉的身高只长了三公分,再这样下去,孩子就要输在起跑线上了。于是十月份两口子带着小冉来我这儿就诊。

我乍一看到小冉,脑袋里立马闪现出一个疾病:特纳综合征。因为她除了身材矮小,长相也有些特别:脸上痣很多,眼睑有些下垂,脖子较短,躯干较宽,这些都是特纳的典型特征。这种病属于罕见病,我一年顶多碰见一两个。但因为搞内分泌专科年数久了,经我治疗的特纳不下十多例,因此能够在众多矮小的女孩中通过目测初步把这病辨识出来。

但要确诊这个病得查染色体。好在家长都是文化程度较高的人,对我也很信任,一说就通,当天就采了血样。半个月后结果出来了,染色体核型:45,X。至此,特纳综合征的诊断明确了。

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正常的女孩,染色体核型为46,XX。特纳综合征的女孩少了一条性染色体,其临床表现为小时候身高明显落后,由于性染色体缺失一条,导致卵巢先天发育不全,到了青春期不出现第二性征。因此在治疗上,首先得改善身高,在青春发育年龄开始给予性激素替代治疗。这是一个漫长的过程。

来我这儿就诊的特纳女孩,相当一部分确诊时已经超过10岁,错过了最佳治疗时机,因为家长缺乏医学常识,对孩子的身高落后没有引起足够重视,寄希望于孩子会晚长。小冉是不幸中又万幸的那一个,因为父母足够重视,得到了较早的确诊,目前已经打上了生长激素。

只是,在和家长沟通的过程中明显能感觉到爸爸的焦虑。有一天他发我微信说,头胎生了个有缺陷的孩子,给他带来了巨大的挫败感。他说他才30岁,肯定要生第二胎,否则未来就失去了希望。但是最担心的就是第二胎也是这样的情况。我说,这个病只影响女性。不过就我所看到的患特纳的孩子,如果下面是个妹妹,没有发现一例患和姐姐一样的疾病。如果实在不放心,可以去省妇保的遗传咨询科去咨询一下。后来他俩真的去了省妇保,那儿专家的说法跟我一致,建议下次怀孕后17~24周行产前检查(羊膜囊穿刺),排除病变后则可继续妊娠直至分娩。

转眼小冉接受生长激素治疗一个月了,这次前来复查相关指标及配药。爸爸没空,是妈妈林玲带过来的。

下午三四点钟病人不多,跟小冉妈妈林玲简单聊了几句。林玲的话印证了我的感觉:成睿目前的状态非常糟糕。孩子确诊后给了他当头一棒,他觉得之前对孩子的期望都成了泡影,成天唉声叹气。他的情绪让全家都笼罩在一片阴影中。双方的老人也因此相互抱怨,都认为是对方的问题。我跟林玲讲,这跟父母的基因没有关系,只是精卵结合的过程中不小心出了点差错,让胎儿体细胞少了一条X染色体,这万分之一的概率不幸砸中了你们。大多数类似的胚胎会在早期自然流产,符合大自然优胜劣汰的规律,但极少部分能够存活下来,生后就有了小冉这样的表现。

“蒋医生您说得非常通俗易懂。”林玲说。

以前基本上都是跟成睿在接触,和妈妈聊天才头一回。相比较之下,给我的感觉,妈妈更理性、更冷静。她说孩子得到确诊后她反倒松了一口气,因为这个谜团纠结了一年,终于拨云见日。她也上网了解了相关知识。跟许多罕见病比起来,特纳综合征算是比较理想的了,智力大多正常,经过治疗身高会改善,也可以维持正常女性体态。好好培养,将来还是有希望的,至少自食其力没问题。唯一的遗憾就是没有卵巢,将来不会生育。但现在不婚不育的人多了去,等孩子大一点跟她说清楚就行。她还说,她也去过康复机构,见到了那些患自闭症孩子的家长,那才真正是看不到希望,一辈子的煎熬。小冉只不过少了一条X,这是她的宿命。既然她没有夭折在妈妈肚子里,而是选择来到世上,就好好待她,尽到为人父母的责任,没啥好抱怨的。

妈妈能有这样的心态,真的太好了。我发现类似的患病孩子家中,往往母亲内心更强大,真正应验了“为母则刚”这四个字。希望爸爸成睿也能尽快调整心态,和林玲共同面对人生挫折,为孩子的成长营造一个宽松的环境。

(选稿:灿烂阳光    审核:晓舟同志)

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  • 四格格的头像
    四格格 2024年12月25日 上午10:27

    小冉有个理性、坚强的妈妈,这是她的幸运。相信在你医治的及时干预下,她的生理体征和身高发育都会得到相应的改善,有父母的关怀和照顾,小冉会健康的成长,也会有一个幸福快乐的人生。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月25日 下午5:12

      @四格格谢谢格格!给小冉治病是个漫长的过程,希望父母在陪伴孩子就医的过程中自己也得到升华。

  • 诚厚的头像
    诚厚 2024年12月25日 上午11:30

    小冉很幸运,遇到了一位有经验还热情的专家,能让她得到及时的治疗。小冉有位理智的妈妈,对小冉的治疗也会有更好的效果。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月25日 下午5:10

      @诚厚谢谢诚厚老师美评!小冉母亲面对挫折不言败,勇于积极面对,在她身上我看到了母性的光辉。

  • 锦瑟黎燕的头像
    锦瑟黎燕 2024年12月25日 下午12:05

    小冉的幸运,是父母早起感觉到孩子的不正常,又遇见了儿科专家蒋院的精准疗治,会有正常女孩体态与正常生活的。这样的特例,对父母的打击可想而知。小冉母亲柔中有刚,对孩子健康成长大有裨益。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月25日 下午5:08

      @锦瑟黎燕您说得对!小冉母亲这样的家长,理性,坚强,面对挫折不言败,是个让人钦佩的人。

  • 鸣虫的头像
    鸣虫 2024年12月25日 下午2:16

    得这样病的孩子太不幸了,但遇到院长这样的医生,遇到善良怀有大爱的家长,算是不幸中的万幸了!

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月25日 下午5:06

      @鸣虫谢谢鸣虫老师!能用学到的知识帮到患儿和家长,也算有了小小的成就。

  • 轻品慢尝的头像
    轻品慢尝 2024年12月25日 下午3:09

    诊室故事多多也, 我们读之, 既读了社会画卷, 又了解了一些医学知识, 医学既有学又有技, 有学有术, 博大精深, 值得一辈子去投身, 为治病又救人的白衣天使点赞!

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月25日 下午5:05

      @轻品慢尝您说的没错,医学永远都有很多未知数在等着我们去探索,只是职业生涯太有限。

  • 地质之花的头像
    地质之花 2024年12月25日 下午3:41

    请问蒋院长:这与侏儒病是不是一回事。我在济南见到几位一米左右的人,以前都在单位上班,他们生活的也不错。有的还有孩子,孩子长的高高大大,我都不相信是这个小矮人生的。听说真是她生的。
    前几年芙蓉街有几位小矮人演皮影戏,电视台专门做了报道。可能是单位解散后,老的有退休金,可年轻的就不得不自谋生路吧。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月25日 下午5:01

      @地质之花现在没有侏儒症这个诊断了,因为带着歧视。现已将身高低于正常同龄同性别儿童负二标准差的统称为矮小症,其中原因林林总总,你说的这种小矮人,身材明显矮小,且主要表现为下肢极短的,是先天性软骨发育不全,也是矮小症的其中一种。

  • 阳光笙箫支剑笙的头像
    阳光笙箫支剑笙 2024年12月25日 下午5:24

    为母则刚,伟大的母爱,人间的温暖!
    父母亲面对人生挫折,为孩子的成长营造一个宽松的环境。满怀信心与希望,让孩子茁壮成长!

  • 惑矣的头像
    惑矣 2024年12月25日 下午8:41

    你敏锐的察觉病征,及早治疗,这个孩子智力正常,将来问题就不大。只是有的家长,心理脆弱,不接受现实,造成家庭不和谐,倒是大问题。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月29日 上午9:37

      @惑矣是的呢,很担心这位爸爸,似乎抗挫折的能力较差。

  • 漫言华语的头像
    漫言华语 2024年12月25日 下午8:49

    医生见多识广,写出来让我们也长了见识。什么千奇百怪的病都有。病孩幸运地遇到了蒋院这样既有水平,又负责任的好医生。

  • 清河君的头像
    清河君 2024年12月26日 上午8:29

    蒋医生的专业知识,让小冉这样的先天性患者,看到了人生的希望。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月29日 上午9:40

      @清河君医生是一个充满挑战性的职业,因为永远都不能说自己啥都会了。只能一直在学习探索。

  • 锦瑟黎燕的头像
    锦瑟黎燕 2024年12月28日 下午5:39

    蒋院的此篇佳作,让我感受到白衣女神对不正常发育小孩子的救治,让一个家庭回归幸福港湾,功莫大焉,善莫大焉。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月29日 上午9:41

      @锦瑟黎燕谢谢黎燕!虽然在我手上诊断出一些罕见病,但还是有很多无法认知的疾病有待攻克,医学太难了。

  • 皓月蓝空的头像
    皓月蓝空 2024年12月28日 下午9:50

    见多了那些特殊的孩子,特别感恩上天的垂爱,让自己有一个健康健全正常的孩子!

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月29日 上午9:44

      @皓月蓝空您说的太对了,孩子生下来五官端正、四肢健全、脏器没毛病、智力正常,这得是老天对父母多大的厚爱啊,得谢天谢地。对那些身患罕见病的孩子和家长来说,做一个普通的人,就是奢望。

  • 皓月蓝空的头像
    皓月蓝空 2024年12月28日 下午9:55

    每一个先天不幸的孩子都是上帝咬过一口的苹果,小冉遇到有素质的爸爸妈妈,遇到医术高明的您,也是她的幸运了!

  • 霁月的头像
    霁月 2024年12月29日 上午8:36

    您真了不起。患者遇到了您,真是不幸之中的万幸。知识能够改变命运,在您这里得到了足够的印证。这种特殊病例第一次听说。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月29日 上午9:46

      @霁月所以,虽然年轻时不愿意学医,但现在回过头来想想,做医生还是蛮好的,能够帮到很多人。

  • 四格格的头像
    四格格 2024年12月29日 上午10:28

    医生的职业不单纯是治病救人,还像是一个心灵的窗口,透过窗口,看到人的心灵,看到社会上形形色色的人群,形形色色的事物;而这些人在你的影响下,是如何重启人生的大门;而这些事在你的干预下,是如何得到了转化的可能。所以医生职业,特别像你这样具资深又善解人意的医生职业,真的很了不起。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月29日 下午1:53

      @四格格谢谢格格对医生这个职业的深度理解。医生不仅治病救人,更要对患者和家人赋予人文关怀。

  • 霁月的头像
    霁月 2024年12月29日 上午11:29

    建议美丽的蒋主任就诊室故事出一本书,相信一定拥有很多的读者,我绝对是其中的一个。

  • 一池烟雨的头像
    一池烟雨 2024年12月29日 下午3:46

    与病人亲属多多沟通,齐心协力,特别有助于医疗成效。此乃良医也![赞][赞][赞]

  • 雨凌的头像
    雨凌 2024年12月29日 下午7:03

    羡慕你的职业,治病救人,善莫大焉。每天接触不同的患者,研究治疗方案,治好了一个孩子,就等于挽救了一个家庭。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月31日 上午8:20

      @雨凌是呀,到了这个年纪回过头来想想,做医生还是不错的,每天的生活都不一样。

  • 诚厚的头像
    诚厚 2024年12月29日 下午10:01

    蒋院如此敬业,看来还得继续发挥光和热,得干到70后。再过几年,可以要求安排得更轻松点。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2024年12月31日 上午8:21

      @诚厚诚厚老师给我压力了,我可做不到70岁,我估计最多再干三四年就得休息了,毕竟还想做一些医生以外的事。

  • 陌上梦落的头像
    陌上梦落 2025年1月1日 上午9:29

    蒋院长医术精湛,林玲理性冷静。小冉虽患有先天性疾病,但遇到你们是何其有幸啊。

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2025年1月1日 下午7:19

      @陌上梦落梦落老师过奖了,其实做医生很多时候还是凭经验,看得多了就容易识别。

  • 梨子?的头像
    梨子? 2025年1月3日 下午3:23

    怀二胎的时候,是不是能通过基因检测,把不健全的分子去除,这样,就能够保证生育一个健康的宝宝?

    • 难诉相思的头像
      难诉相思 2025年1月3日 下午3:46

      @梨子?不是这样的,怀二胎的时候如果查出有问题直接就在宫内淘汰了。

  • 雪花漫舞的头像
    雪花漫舞 2025年2月6日 下午2:28

    好人一定有好报!问候蒋院长!

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