连着好多天，日最高气温持续在40度上下。江南真正的盛夏开始了！上周四，冒着酷暑前往省城参加了一个关于儿童罕见病的学术研讨会。
会议地址是位于萧山区的开元名都大酒店。周四下午三点多抵达，赶上了小胖威利的专题会。在众多的儿童罕见病当中，小胖威利是我所比较熟悉的，因为手头就有这样的病人。4岁女孩因不可控制的贪食、肥胖和身材矮小前来就诊，从她的特殊脸型和体态甄别出本病，基因检测得到确诊。在诊断医学高度发达的今天，小胖威利综合征在国内的误诊率仍高达95%以上。婴幼儿期常常被误诊为脑瘫、重症肌无力，儿童期又极易被误诊为单纯性肥胖症。很多基层医务人员也对小胖威利综合征一无所知。国内小胖威利综合征患者预估高达10万人，可治疗率却不足1%。因为罕见，所以容易被忽略，错过最佳治疗时期。
第二天全天的讲座内容更加丰富，涉及新生儿基因筛查、遗传性癫痫的基因治疗、肝豆状核变性的精准基因诊断、戈谢病的高危筛查、神经遗传病新基因发现，等等。本次会议由省儿童医院的邹CC发起。邹CC是个学霸+学者型的人才，致力于儿童罕见病的研究，是全省该学科的领军人物。前来授课的有多位国内顶级大咖。近距离地聆听、学习，受益匪浅。
在会场看到了几张熟悉的脸：小戴，我那年进修时她刚刚毕业分配到省儿童医院，如今已成了邹CC的得力助手；顾姐，来自嘉兴的好友；建萍，来自宁波的同道；施兄，多年的老朋友。当然，还有金华的包包、阿侃，台州的小明……每次参加这样的学术会，都能够见到志同道合的朋友，一起切磋、交流，真好。来自不同地区不同医院的我们，有一个共同点就是对遗传代谢病、对罕见病有着执着的钻研精神，正因为如此我们才会走在一起。
林林总总的罕见病当中，每个病种都很罕见，然而整个罕见病的群体却是异常庞大的。全球预计有超过3 亿名罕见病患者，中国为1680 多万。目前已经明确的罕见病有7000 多种，其中80%为遗传病，50%在儿童期发病，只有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。本次会议得到一个信息，国家将要公布第二批罕见病目录，希望对临床医师有更好的指导作用，我们拭目以待。
本次参会还有个感慨：尽管内容非常好，然而听课者却少得可怜，年轻人更少。可见对于罕见病，大多数医生不感兴趣，毕竟付出多，收获少。从事这个专业是需要有情怀的，需要做好甘于寂寞和清贫的打算。
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评论列表（18条）
儿童罕见病学术研讨会，颇有价值。一个小孩子的健康成长，关乎父母，家庭，亲属的幸福安康。虽然不能立即减成效，但，有所推进，就是医学的一大进步，令人欣慰。
@锦瑟黎燕：是呀，得了罕见病对家人来说就是一个大灾难。医学的发展，不仅要更好的治疗常见病多发病，也要对罕见病患者给予更多的关注。
在为科学而攀登的道路上有时是孤单的。[花][花][花]
@2272 张英辅：是呀，谢谢张老师理解！
作为专科医生，能有这样学习，研究医学医术的机会多么难得，可听者渺渺，实属可惜。特别是年轻人，观念太现实、太计较付出与收获的平衡，这对自己专业医术水平的提高没有好处。还是你这样资深有实力的专家型学者，对学术讨论更加重视，这是给儿童罕见病患者带来福音。
@四格格：是呀，我还是非常珍惜这样的学习机会的，看到那么多好的内容，分享者寥寥，感到惋惜。希望今后有更多的年轻医师加入到研究罕见病的行列。
拜读欣赏：这么大热天，能参加这样的会，既值，也不一般，是一种幸福！
@阿诚56027：的确，能够有机会聆听大咖们的讲座，十分幸福。
医者仁心，儿童罕见病的医治，需要更多像您一样有仁怀之心的医学专家，谢谢将医生的分享。
@清河君：谢谢老师美誉！学习永无止境。
医者仁心、医者童心、医者文心！[赞][赞][赞][花][花][花]
@轻品慢尝：谢谢！你的仁心、童心、文心，是医者所追求的。[咧嘴笑]
“每次参加这样的学术会，都能够见到志同道合的朋友，一起切磋、交流，真好。”
[酷][酷][酷][酷][酷]
@风雨：谢谢风雨！学习永远在路上。[花][花][花]
小胖威利，真没听说过。儿童罕见病研究，是功德无量的学术钻研。病罕见，一旦得上，对家庭就是灭顶之灾。年轻人们大多看的近，太现实，不是好现象。医学很深奥，应该用毕生的精力去探索，才能领军行业和学科。若论精神和情怀，很多年轻人比不上你这样的前辈。
@惑矣：现如今只要在电脑上输入关键词，跟小胖威利相关的信息就会冒出来，可以从中了解下。目前已知的罕见病，只是众多罕见病的冰山一角。医学太复杂，学习无止境。
既能精准诊治常见病，又能准确诊断罕见病，才是真正的专家。蒋院是真正的专家。
@诚厚：精益求精，对医生来说尤为重要，一辈子都有学不完的东西。