六岁男孩性早熟,原来是个罕见病

六岁男孩性早熟,原来是个罕见病

你见过六岁的男孩阴茎粗大,并且已经开始变声了吗?相信大多数人没见识过。

鸣鸣(化名)就是这样一个六岁的男孩。他出生的时候新生儿筛查诊断为“先天性肾上腺皮质增生症(CAH)”,一直在外院随访,服用氢化可的松和氟氢可的松。吃了三年家人以为没啥大碍了,就擅自停药,不再复诊。随后,家人发现鸣鸣的个子蹿得很快,一年可以长10厘米。起初大家都以为孩子营养好,还颇为高兴。然而接下来发生的事让他们高兴不起来了。他们发现,不知从啥时候起,鸣鸣的阴茎开始增粗,还长了阴毛,半年前更是蛋蛋增大,连说话声音也变了。

那天爸妈带鸣鸣过来找我,拍个左手骨龄片发现鸣鸣的骨龄已经达到13岁,而他的身高134厘米,才相当于9岁的身高。这是典型的性早熟表现。追问病史方知鸣鸣患有CAH,而这三年没吃药。怪不得会有这样的表现。

“这个病还会引起性早熟啊?”鸣鸣妈妈非常疑惑,同时也很自责。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病,属于罕见病,其中最常见的是21-羟化酶缺乏症。由于体内21-羟化酶缺乏,导致皮质醇和醛固酮的合成不足或缺乏,而促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生以及合成旁路的雄激素产生增多。临床上出现肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄激素等表现。治疗是补充糖皮质激素(氢化可的松)和盐皮质激素(氟氢可的松)的不足。合适的糖皮质激素替代可避免肾上腺雄激素的产生过多。如果不及时治疗,男孩出现性早熟,女孩出现男性化。男孩的性早熟起初是假性(周围性),时间久了转化为真性(中枢性)。

经过采血检查,鸣鸣体内的皮质醇很低,而ACTH和17羟孕酮异常增高,性发育已达到了中枢性性早熟的诊断标准。显然这就是一个没有得到有效控制的CAH患者。

我给鸣鸣的治疗方案是:(1)恢复氢化可的松和氟氢可的松治疗,开始剂量为氢化可的松片 5mg,5mg,7.5mg(每日早中晚),氟氢可的松片0.05mg 每日两次口服,根据ACTH、皮质醇和17羟孕酮等指标调整剂量;(2)给予亮丙瑞林针3.75mg,皮下注射,每28天一次,目的是抑制性腺轴,防止因骨骺过早闭合而失去生长空间。

经过几个月的治疗,目前鸣鸣病情稳定,阴茎和睾丸不再继续增大,各项指标在正常范围。反复叮嘱家长务必按时给孩子吃药,定期随访。鸣鸣爸妈说,这回一定要接受教训了。孩子的事不可以含糊,否则后悔都来不及。

对于普通家长来说,孩子性早熟也不可掉以轻心,尤其是男孩子性早熟,很可能是由疾病造成的,需请专科医生诊治,以排除病变,及时治疗。

(选稿:飞花如雪    审核:晓舟)

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评论列表(32条)

  • 2272 张英辅
    2272 张英辅 2023年5月9日 下午3:20

    天下之大,无奇不有,嶈院医术了得!

  • 四格格
    四格格 2023年5月9日 下午4:07

    幸亏有你,鸣鸣的疾才得以抑制。所以医术高超,就是可以妙手回春,这就是患者的福音。

  • 风雨
    风雨 2023年5月9日 下午10:42

    医术高超,为您点赞!
    [喝彩][喝彩][喝彩][喝彩][喝彩]

  • 邯郸常跃进
    邯郸常跃进 2023年5月9日 下午11:55

    不看不知道,一看吓一跳。家里有病人,一定要按照医嘱办事啊。

  • 阳光笙箫支剑笙
    阳光笙箫支剑笙 2023年5月10日 上午6:21

    预防为主记心中,

    枯木逢春花儿红。

  • 锦瑟黎燕
    锦瑟黎燕 2023年5月10日 上午9:51

    蒋名医佳作迭出,积淀丰厚,厚积薄发,才情了得,热情洋溢,勤奋耕耘,让我不断走近未知世界,佩服佩服。。。

  • 惑矣
    惑矣 2023年5月10日 下午4:56

    有病一定要听医生的话,擅自停药哪行啊?还好遇到你!

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年5月11日 上午8:12

      @惑矣谢谢惑矣!但凡有责任心的专科医生都能够识别。

  • 菲菲娜妮
    菲菲娜妮 2023年5月10日 下午10:01

    拜读,挺震惊的,小小男孩患上性早熟疾病,不可掉以轻心,有您妙手回春,小朋友有救了[赞][赞][赞]

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年5月11日 上午8:13

      @菲菲娜妮谢谢菲菲美评!离妙手回春还很远。对医术的追求永无止境。[花][花][花]

  • 四格格
    四格格 2023年5月11日 上午8:28

    真是世上的事千奇百态,世上的病也千奇百态,有你的指引,让我们也了解一些奇病怪症。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年5月15日 下午5:48

      @四格格的确,大千世界,毛病也是千奇百怪。医生活到老,学到老。

  • 豫莲芳草
    豫莲芳草 2023年5月11日 上午9:24

    跟着你的文章了解不少奇特的疑难杂症,长见识了。医者仁心,救死扶伤,是伟大的职业。

  • 清河君
    清河君 2023年5月11日 下午2:40

    只听说过食物含激素孩子吃了会性早熟,没听说这种病,幸好遇到您这个负责任的医生。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年5月15日 下午5:50

      @清河君儿童内分泌方面的疾病的确千奇百怪,医生也要不断地学习。

  • ch雪梅
    ch雪梅 2023年5月11日 下午9:11

    世界之大,无奇不有,病也如此。万万不可麻痹大意,按时吃药冰随访。蒋老师儿科专家啊!

  • 风雨
    风雨 2023年5月11日 下午11:02

    为您点赞
    为您喝彩
    [赞][赞][赞][赞][赞]

  • 周旭才
    周旭才 2023年5月12日 下午10:24

    性慢熟家长愁,性早熟家长也愁,可怜天下父母心!

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年5月15日 下午5:53

      @周旭才性慢熟那叫性发育延迟,有些是特发性的,有些则是病理性的,得做相关的检查。

  • 诚厚
    诚厚 2023年5月15日 上午8:25

    专家就是不一样,医到病控。不但是孩子,父母都会感激的。或许,医生的价值就在这里。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年5月15日 下午5:55

      @诚厚谢谢诚厚老师。的确,行医多年,最大的成就感就是为患者识别出疑难杂症,给了他们切实的帮助。

  • 灿烂阳光
    灿烂阳光 2023年6月8日 上午10:26

    很多人都自以为是,不听医嘱,酿成不好的结果。

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