你见过六岁的男孩阴茎粗大，并且已经开始变声了吗？相信大多数人没见识过。
鸣鸣（化名）就是这样一个六岁的男孩。他出生的时候新生儿筛查诊断为“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”，一直在外院随访，服用氢化可的松和氟氢可的松。吃了三年家人以为没啥大碍了，就擅自停药，不再复诊。随后，家人发现鸣鸣的个子蹿得很快，一年可以长10厘米。起初大家都以为孩子营养好，还颇为高兴。然而接下来发生的事让他们高兴不起来了。他们发现，不知从啥时候起，鸣鸣的阴茎开始增粗，还长了阴毛，半年前更是蛋蛋增大，连说话声音也变了。
那天爸妈带鸣鸣过来找我，拍个左手骨龄片发现鸣鸣的骨龄已经达到13岁，而他的身高134厘米，才相当于9岁的身高。这是典型的性早熟表现。追问病史方知鸣鸣患有CAH，而这三年没吃药。怪不得会有这样的表现。
“这个病还会引起性早熟啊？”鸣鸣妈妈非常疑惑，同时也很自责。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，属于罕见病，其中最常见的是21-羟化酶缺乏症。由于体内21-羟化酶缺乏，导致皮质醇和醛固酮的合成不足或缺乏，而促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生以及合成旁路的雄激素产生增多。临床上出现肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄激素等表现。治疗是补充糖皮质激素（氢化可的松）和盐皮质激素（氟氢可的松）的不足。合适的糖皮质激素替代可避免肾上腺雄激素的产生过多。如果不及时治疗，男孩出现性早熟，女孩出现男性化。男孩的性早熟起初是假性（周围性），时间久了转化为真性（中枢性）。
经过采血检查，鸣鸣体内的皮质醇很低，而ACTH和17羟孕酮异常增高，性发育已达到了中枢性性早熟的诊断标准。显然这就是一个没有得到有效控制的CAH患者。
我给鸣鸣的治疗方案是：（1）恢复氢化可的松和氟氢可的松治疗，开始剂量为氢化可的松片 5mg，5mg，7.5mg（每日早中晚），氟氢可的松片0.05mg 每日两次口服，根据ACTH、皮质醇和17羟孕酮等指标调整剂量；（2）给予亮丙瑞林针3.75mg，皮下注射，每28天一次，目的是抑制性腺轴，防止因骨骺过早闭合而失去生长空间。
经过几个月的治疗，目前鸣鸣病情稳定，阴茎和睾丸不再继续增大，各项指标在正常范围。反复叮嘱家长务必按时给孩子吃药，定期随访。鸣鸣爸妈说，这回一定要接受教训了。孩子的事不可以含糊，否则后悔都来不及。
对于普通家长来说，孩子性早熟也不可掉以轻心，尤其是男孩子性早熟，很可能是由疾病造成的，需请专科医生诊治，以排除病变，及时治疗。
（选稿：飞花如雪 审核：晓舟）
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评论列表（32条）
天下之大，无奇不有，嶈院医术了得！
@2272 张英辅：谢谢张老师，您过奖了！
幸亏有你，鸣鸣的疾才得以抑制。所以医术高超，就是可以妙手回春，这就是患者的福音。
@四格格：谢谢格格美誉！除了医术，问诊仔细还是很重要。
医术高超，为您点赞！
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@风雨：谢谢风雨来访美赞！
不看不知道，一看吓一跳。家里有病人，一定要按照医嘱办事啊。
@邯郸常跃进：的确，家长不能自以为是呢，得相信科学。
预防为主记心中，
枯木逢春花儿红。
@阳光笙箫支剑笙：谢谢阳光老师美诗美评！
蒋名医佳作迭出，积淀丰厚，厚积薄发，才情了得，热情洋溢，勤奋耕耘，让我不断走近未知世界，佩服佩服。。。
@锦瑟黎燕：谢谢黎燕老师！医学有太多的未知数，一辈子如履薄冰啊！
有病一定要听医生的话，擅自停药哪行啊？还好遇到你！
@惑矣：谢谢惑矣！但凡有责任心的专科医生都能够识别。
拜读，挺震惊的，小小男孩患上性早熟疾病，不可掉以轻心，有您妙手回春，小朋友有救了[赞][赞][赞]
@菲菲娜妮：谢谢菲菲美评！离妙手回春还很远。对医术的追求永无止境。[花][花][花]
真是世上的事千奇百态，世上的病也千奇百态，有你的指引，让我们也了解一些奇病怪症。
@四格格：的确，大千世界，毛病也是千奇百怪。医生活到老，学到老。
跟着你的文章了解不少奇特的疑难杂症，长见识了。医者仁心，救死扶伤，是伟大的职业。
@豫莲芳草：时不时的写点科普文，让读者长见识的同时，也提升了自己。
只听说过食物含激素孩子吃了会性早熟，没听说这种病，幸好遇到您这个负责任的医生。
@清河君：儿童内分泌方面的疾病的确千奇百怪，医生也要不断地学习。
世界之大，无奇不有，病也如此。万万不可麻痹大意，按时吃药冰随访。蒋老师儿科专家啊！
@ch雪梅：并，误笔啦！
@ch雪梅：雪梅说的极是呢！患病还得找对医生。俺是儿科医生，专长是小儿内分泌。[咧嘴笑]
为您点赞
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@风雨：谢谢风雨，祝你天天快乐！
性慢熟家长愁，性早熟家长也愁，可怜天下父母心！
@周旭才：性慢熟那叫性发育延迟，有些是特发性的，有些则是病理性的，得做相关的检查。
专家就是不一样，医到病控。不但是孩子，父母都会感激的。或许，医生的价值就在这里。
@诚厚：谢谢诚厚老师。的确，行医多年，最大的成就感就是为患者识别出疑难杂症，给了他们切实的帮助。
很多人都自以为是，不听医嘱，酿成不好的结果。