我帮两个患罕见病女孩点亮生命色彩

我帮两个患罕见病女孩点亮生命色彩

患特纳的思思和思雨——写在国际罕见病日

思思和思雨(化名),是异姓姐妹。她俩之所以结识,缘于患有同一种疾病——特纳综合征。大约七八年前,她俩先后来我这里诊治。由于这个疾病的特殊性、治疗的长期性,以及对患儿心理造成的影响,我征得双方家长同意,让孩子们互相认识。她们时常结伴一起过来找我看病。

特纳综合征是一种罕见病。所谓罕见病是指患病人数仅占总人口的0.65‰~1‰的一组疾病。目前经确认的罕见病近7000 种,特纳综合征就是其中的一种。特纳综合征是性染色体异常疾病,发生于女孩。它的临床表现小时候是身高明显落后,到了青春发育期是不出现第二性征,这是因为患者卵巢不发育。这个疾病有很多的亚型,最典型的是45XO(正常女孩子染色体是46XX),还有一些嵌合型。有一些女孩没有子宫,有一些虽有子宫,但因为卵巢不发育故而子宫处于始基状态。

对于这些病人的治疗,越早越好,因为早期治疗对身高改善更有帮助。遗憾的是,思思和思雨来就诊的时候都已经十多岁。家长不知这样的情况该到哪里看,辗转多地,拖延了时间,错过了最佳治疗时机。也不知听谁说的最后找到了我。这个病专业性很强,对于经过内分泌遗传代谢病专业培训的医生来说是驾轻就熟,可对于普通医生来说就觉得太疑难了。

一经确诊,治疗的第一步骤是打生长激素。庆幸的是两个孩子的治疗效果还算不错,几年下来身高得到了明显改善。之后就开始采取性激素替代治疗,从小剂量开始,逐步增加剂量。在治疗过程中,两个女孩逐渐地乳房发育,体型更加接近青春期少女。思思没有子宫,她只要每天吃戊酸雌二醇就可以了;思雨有子宫但发育不全,除了补充雌二醇之外,还要给她孕激素,以便建立人工月经周期。性激素的替代治疗通常要持续到正常女性绝经的年龄。

如今两个女孩都已是二十出头的大姑娘,体态丰满苗条,身高也到了150cm以上。对于这样的治疗效果,不管女孩和家长,都已经很满意。因为如果不治疗的话,她们的成年身高通常在140cm以下,而且体态将会不男不女。

尽管年龄早已过了儿科的范围,可是思思和思雨一直不敢去成人妇科看,一个重要原因,我从她们的少年时代一直呵护到现在,她们早已把我当作亲人,可以对我无话不谈。当她们过来就诊时,我会让别的病人回避。或者另外约时间单独给她们看诊。因为她们把自己的病当作很大的隐私,不愿意让太多的人知道。

那年秋天思思职校毕业,去了江西打工,临走之前来看我,配了些药。那天是她爸妈陪过来的。我们一起聊起思思未来的终身大事。她妈妈说,到时候给她招一个上门女婿,少吃点苦。我告诉思思:一定要擦亮眼睛找一个真心爱你而且不在乎你是否会生孩子的男人,否则就宁可单身,千万不要让自己受到伤害。我和思思、以及思思的父母,在多年的交往中早已成了好朋友。

上周六,思雨过来找我。分诊的护士说:你挂错号了吧,怎么到儿科啊?我抬头一看是她,赶紧对护士说,没错她是找我的。几个特纳的女孩中,思雨算是幸运的,因为她有子宫,而且已经建立起良好的人工周期,将来或许会有生育能力。我问她如今在哪里?她说幼师毕业回老家了,在幼儿园教小朋友。这个职业倒是很符合她。我问她和思思还有联系吗?她说她们在微信里时有交流。由于边上有人,我们就这样泛泛地聊天,然而我悄悄地给她配了她所要的药。临走她很有礼貌地和我道谢。

为了让她们,还有其她步入成年的特纳患者得到持续治疗,我将她们的病情和妇科医生一 一做了对接,解除了她们的后顾之忧。毕竟我管不了她们一辈子。

每每想到思思和思雨,想到那些罕见病患者及其家长的求助的目光,以及治疗过程中她们感激的神情,我就感慨万分。今天是国际罕见病日,总觉得应该写点什么。

虽然罕见病的每个病种似乎都很罕见,然而整个罕见病的群体却是庞大的。这些病人往往一人生病,全家都笼罩在阴影之下。罕见病诊断较为困难,很考验医生的专业水平,因此临床上从事罕见病的医务工作者也十分“罕见”,需要付出更多的爱心、耐心和努力,需要学习更高深和广博的知识,需要拥有更博大的胸怀。为了这些生活在同一片蓝天下的罕见病孩子,我愿继续不懈努力。也希望社会各界对于罕见病的孩子给予更多的关爱和帮助。

相关知识介绍:2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。

(选稿:飞花如雪    审核:晓舟)

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评论列表(37条)

  • 2272 张英辅
    2272 张英辅 2023年2月28日 下午5:19

    蒋院真称得起专家,病人太需要您了。[花][花][花][花][花][花][花][花][花]

  • 阳光笙箫支剑笙
    阳光笙箫支剑笙 2023年2月28日 下午5:23

    为了这些生活在同一片蓝天下的罕见病孩子,我们应当继续不懈努力。
    也希望社会各界对于罕见病的孩子给予更多的关爱和帮助。
    关爰生命,为了孩子,大爰无疆!

  • 碧宇流云
    碧宇流云 2023年2月28日 下午5:41

    欣赏老师职业道德高尚的美文、赞美老师敬业精神、学习老师执着求索、为同在蓝天下的疾病儿童早日痊愈,快乐成长而付出的心志![赞][赞][赞][喝彩][喝彩]

  • 青叶碧玉
    青叶碧玉 2023年2月28日 下午8:51

    蒋医生就是上天派来的天使,凭借大爱之心和精湛的医术到人间拯救那些孩子和他们的家庭。如果不看您的文章,绝不知道还有这么一些苦命的孩子。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月1日 下午5:57

      @青叶碧玉谢谢碧玉!给我拔得太高了,汗颜!天底下各种各样的疾病林林总总,让人眼花缭乱。学医永无止境。

  • 柳絮晗烟
    柳絮晗烟 2023年2月28日 下午9:43

    蒋院长太了不起了!医术精湛,医德高尚,堪称天使![花]🌹🌹🌹早年我在医院见到过一个没有子宫的人,今天听您一讲方知这是罕见病!遇到良医,是这俩女孩子三生有幸!真为你感到骄傲!

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月1日 下午6:00

      @柳絮晗烟谢谢晗烟鼓励!的确,十多年前我从普儿科刚专攻小儿内分泌时,面对这些复杂的疾病也是一头雾水。医学是一门浩瀚的学科,能够着眼于某一点,搞深搞透,也是很不容易的。

  • 清河君
    清河君 2023年2月28日 下午10:37

    特纳综合征很罕见啊,幸好她们二人碰到你这个专家,不然她们的人生真的很不幸。另外,以后碰到儿童长不高的情况,会提醒是否得了特纳综合征,及早就医免得贻误终身,谢谢分享。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月1日 下午6:03

      @清河君谢谢!医学越来越向专科化发展。我们需要全科医生,也需要专科医生。对于身高低于同龄儿两个标准差的(称为矮小症)的女孩,常规需要查染色体排除特纳综合征。

  • 风雨
    风雨 2023年2月28日 下午10:39

    向您致敬![花][花][花][花][花]
    [喝彩][喝彩][喝彩][喝彩][喝彩]

  • 惑矣
    惑矣 2023年2月28日 下午10:42

    造福于人,功德无量!两个孩子有幸!

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月1日 下午6:06

      @惑矣谢谢惑矣!她们有幸是因为最终找对了就诊的方向。能为这些孩子做点事是开心的。

  • 四格格
    四格格 2023年3月1日 上午8:28

    你真是白衣天使,不仅治病,还关怀、引导患者的人生,向你致敬。

  • 杨自记
    杨自记 2023年3月1日 下午1:13

    你太善良,默默做好事,那么多年。也祝福年轻人生活顺利快乐!好人一生平安。

  • 霁月
    霁月 2023年3月1日 下午2:13

    从老师的文中得知有这样的怪病,两位女孩及全家真的要太感谢您了。您几乎是她们的再生父母了。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月1日 下午6:09

      @霁月是的呢,在我诊室里看到的奇奇怪怪的毛病挺多。能解决实际问题是硬道理。

  • ch雪梅
    ch雪梅 2023年3月1日 下午7:38

    昨天,是国际罕见病日。看了蒋老师的实例解读,有所知晓些许。谢谢分享!

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月2日 下午3:46

      @ch雪梅谢谢雪梅,相信今后会有更多的人认识罕见病,关爱患罕见病的孩子。

  • 东北老太太
    东北老太太 2023年3月1日 下午8:34

    世界之大无奇不有,读蒋院的文章真长知识。蒋院是菩萨心肠救人于水火,致敬白衣天使![花][花][花]

  • 豫莲芳草
    豫莲芳草 2023年3月1日 下午9:26

    真是读博受益!这种病我还是第一次听说,开眼界,长见识。第二个感受就是觉得,风儿妹妹就是活菩萨,拯救了这两个女孩,病人需要你,只要身体好,继续干下去。

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月2日 下午3:48

      @豫莲芳草我也这样想,学了大半辈子的专业,现在正是经验丰富,身体尚可,总希望看更多的病人,帮到更多的孩子。

  • 周旭才
    周旭才 2023年3月1日 下午10:45

    医者仁心,我感受到作者菩萨心肠,患者遇到您是他们的幸福!

  • 邯郸常跃进
    邯郸常跃进 2023年3月2日 上午9:02

    老师真是一位负责任的好医生,是您改变了两位少女的命运。谢谢您,敬佩您!

  • 华章秋韵
    华章秋韵 2023年3月2日 下午3:25

    第一次知道有特纳综合征这怪病,两女孩遇到您真是太幸运啦!

  • 诚厚
    诚厚 2023年3月6日 上午8:29

    治疗罕见病的专家了不起,设身处地为病人着想的专家更了不起。[赞][赞][赞][喝彩][喝彩][喝彩]

    • 难诉相思
      难诉相思 2023年3月6日 下午3:20

      @诚厚谢谢诚厚老师鼓励!医学无止境,只要还在职场就要不断学习。

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