患特纳的思思和思雨——写在国际罕见病日
思思和思雨（化名），是异姓姐妹。她俩之所以结识，缘于患有同一种疾病——特纳综合征。大约七八年前，她俩先后来我这里诊治。由于这个疾病的特殊性、治疗的长期性，以及对患儿心理造成的影响，我征得双方家长同意，让孩子们互相认识。她们时常结伴一起过来找我看病。
特纳综合征是一种罕见病。所谓罕见病是指患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的一组疾病。目前经确认的罕见病近7000 种，特纳综合征就是其中的一种。特纳综合征是性染色体异常疾病，发生于女孩。它的临床表现小时候是身高明显落后，到了青春发育期是不出现第二性征，这是因为患者卵巢不发育。这个疾病有很多的亚型，最典型的是45XO（正常女孩子染色体是46XX），还有一些嵌合型。有一些女孩没有子宫，有一些虽有子宫，但因为卵巢不发育故而子宫处于始基状态。
对于这些病人的治疗，越早越好，因为早期治疗对身高改善更有帮助。遗憾的是，思思和思雨来就诊的时候都已经十多岁。家长不知这样的情况该到哪里看，辗转多地，拖延了时间，错过了最佳治疗时机。也不知听谁说的最后找到了我。这个病专业性很强，对于经过内分泌遗传代谢病专业培训的医生来说是驾轻就熟，可对于普通医生来说就觉得太疑难了。
一经确诊，治疗的第一步骤是打生长激素。庆幸的是两个孩子的治疗效果还算不错，几年下来身高得到了明显改善。之后就开始采取性激素替代治疗，从小剂量开始，逐步增加剂量。在治疗过程中，两个女孩逐渐地乳房发育，体型更加接近青春期少女。思思没有子宫，她只要每天吃戊酸雌二醇就可以了；思雨有子宫但发育不全，除了补充雌二醇之外，还要给她孕激素，以便建立人工月经周期。性激素的替代治疗通常要持续到正常女性绝经的年龄。
如今两个女孩都已是二十出头的大姑娘，体态丰满苗条，身高也到了150cm以上。对于这样的治疗效果，不管女孩和家长，都已经很满意。因为如果不治疗的话，她们的成年身高通常在140cm以下，而且体态将会不男不女。
尽管年龄早已过了儿科的范围，可是思思和思雨一直不敢去成人妇科看，一个重要原因，我从她们的少年时代一直呵护到现在，她们早已把我当作亲人，可以对我无话不谈。当她们过来就诊时，我会让别的病人回避。或者另外约时间单独给她们看诊。因为她们把自己的病当作很大的隐私，不愿意让太多的人知道。
那年秋天思思职校毕业，去了江西打工，临走之前来看我，配了些药。那天是她爸妈陪过来的。我们一起聊起思思未来的终身大事。她妈妈说，到时候给她招一个上门女婿，少吃点苦。我告诉思思：一定要擦亮眼睛找一个真心爱你而且不在乎你是否会生孩子的男人，否则就宁可单身，千万不要让自己受到伤害。我和思思、以及思思的父母，在多年的交往中早已成了好朋友。
上周六，思雨过来找我。分诊的护士说：你挂错号了吧，怎么到儿科啊？我抬头一看是她，赶紧对护士说，没错她是找我的。几个特纳的女孩中，思雨算是幸运的，因为她有子宫，而且已经建立起良好的人工周期，将来或许会有生育能力。我问她如今在哪里？她说幼师毕业回老家了，在幼儿园教小朋友。这个职业倒是很符合她。我问她和思思还有联系吗？她说她们在微信里时有交流。由于边上有人，我们就这样泛泛地聊天，然而我悄悄地给她配了她所要的药。临走她很有礼貌地和我道谢。
为了让她们，还有其她步入成年的特纳患者得到持续治疗，我将她们的病情和妇科医生一 一做了对接，解除了她们的后顾之忧。毕竟我管不了她们一辈子。
每每想到思思和思雨，想到那些罕见病患者及其家长的求助的目光，以及治疗过程中她们感激的神情，我就感慨万分。今天是国际罕见病日，总觉得应该写点什么。
虽然罕见病的每个病种似乎都很罕见，然而整个罕见病的群体却是庞大的。这些病人往往一人生病，全家都笼罩在阴影之下。罕见病诊断较为困难，很考验医生的专业水平，因此临床上从事罕见病的医务工作者也十分“罕见”，需要付出更多的爱心、耐心和努力，需要学习更高深和广博的知识，需要拥有更博大的胸怀。为了这些生活在同一片蓝天下的罕见病孩子，我愿继续不懈努力。也希望社会各界对于罕见病的孩子给予更多的关爱和帮助。
相关知识介绍：2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
（选稿：飞花如雪 审核：晓舟）
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评论列表（37条）
蒋院真称得起专家，病人太需要您了。[花][花][花][花][花][花][花][花][花]
@2272 张英辅：张老师过奖了！我只是尽了医生应尽的责任而已。
为了这些生活在同一片蓝天下的罕见病孩子，我们应当继续不懈努力。
也希望社会各界对于罕见病的孩子给予更多的关爱和帮助。
关爰生命，为了孩子，大爰无疆！
@阳光笙箫支剑笙：谢谢同道！相互勉励！
欣赏老师职业道德高尚的美文、赞美老师敬业精神、学习老师执着求索、为同在蓝天下的疾病儿童早日痊愈，快乐成长而付出的心志！[赞][赞][赞][喝彩][喝彩]
@碧宇流云：谢谢流云老师的鼓励！还会一如既往，不改初心。
蒋医生就是上天派来的天使，凭借大爱之心和精湛的医术到人间拯救那些孩子和他们的家庭。如果不看您的文章，绝不知道还有这么一些苦命的孩子。
@青叶碧玉：谢谢碧玉！给我拔得太高了，汗颜！天底下各种各样的疾病林林总总，让人眼花缭乱。学医永无止境。
蒋院长太了不起了！医术精湛，医德高尚，堪称天使！[花]???早年我在医院见到过一个没有子宫的人，今天听您一讲方知这是罕见病！遇到良医，是这俩女孩子三生有幸！真为你感到骄傲！
@柳絮晗烟：谢谢晗烟鼓励！的确，十多年前我从普儿科刚专攻小儿内分泌时，面对这些复杂的疾病也是一头雾水。医学是一门浩瀚的学科，能够着眼于某一点，搞深搞透，也是很不容易的。
特纳综合征很罕见啊，幸好她们二人碰到你这个专家，不然她们的人生真的很不幸。另外，以后碰到儿童长不高的情况，会提醒是否得了特纳综合征，及早就医免得贻误终身，谢谢分享。
@清河君：谢谢！医学越来越向专科化发展。我们需要全科医生，也需要专科医生。对于身高低于同龄儿两个标准差的（称为矮小症）的女孩，常规需要查染色体排除特纳综合征。
向您致敬！[花][花][花][花][花]
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@风雨：谢谢风雨鼓励！
造福于人，功德无量！两个孩子有幸！
@惑矣：谢谢惑矣！她们有幸是因为最终找对了就诊的方向。能为这些孩子做点事是开心的。
你真是白衣天使，不仅治病，还关怀、引导患者的人生，向你致敬。
@四格格：谢谢格格！过誉了！尽专科医生的责任而已。
你太善良，默默做好事，那么多年。也祝福年轻人生活顺利快乐！好人一生平安。
@杨自记：谢谢杨老师！也算不上做好事，医生的职责就是看病嘛。
@难诉相思：你不热心负责，她们病也难好啊！祝福好医生！
从老师的文中得知有这样的怪病，两位女孩及全家真的要太感谢您了。您几乎是她们的再生父母了。
@霁月：是的呢，在我诊室里看到的奇奇怪怪的毛病挺多。能解决实际问题是硬道理。
昨天，是国际罕见病日。看了蒋老师的实例解读，有所知晓些许。谢谢分享！
@ch雪梅：谢谢雪梅，相信今后会有更多的人认识罕见病，关爱患罕见病的孩子。
世界之大无奇不有，读蒋院的文章真长知识。蒋院是菩萨心肠救人于水火，致敬白衣天使！[花][花][花]
@漫言华语：谢谢老师鼓励！医者仁心，希望更多的帮到病人。
真是读博受益！这种病我还是第一次听说，开眼界，长见识。第二个感受就是觉得，风儿妹妹就是活菩萨，拯救了这两个女孩，病人需要你，只要身体好，继续干下去。
@豫莲芳草：我也这样想，学了大半辈子的专业，现在正是经验丰富，身体尚可，总希望看更多的病人，帮到更多的孩子。
医者仁心，我感受到作者菩萨心肠，患者遇到您是他们的幸福！
@周旭才：谢谢周老师！善良是医生最需要具备的品格。
老师真是一位负责任的好医生，是您改变了两位少女的命运。谢谢您，敬佩您！
@邯郸常跃进：谢谢常老师鼓励！有那么多尚未攻克的罕见病，医者任重道远。
第一次知道有特纳综合征这怪病，两女孩遇到您真是太幸运啦！
@华章秋韵：这个病不要说普通人，就是医生，不是本专业的也很陌生呢！
治疗罕见病的专家了不起，设身处地为病人着想的专家更了不起。[赞][赞][赞][喝彩][喝彩][喝彩]
@诚厚：谢谢诚厚老师鼓励！医学无止境，只要还在职场就要不断学习。