小敬，12岁，是个眉清目秀的男孩，可是他的身高只有130cm。孩子爸爸给我看了一大摞病历。
小敬的看病经历是从出生后没多久就开始了。
他一出生，家人就发现孩子有尿道下裂。到了一岁左右带去省儿童医院就诊，做了全面检查，结果发现他的染色体是45X/46XY。正常女孩染色体是46XX，男孩是46XY。所谓的X和Y是性染色体，Y是男性专属的染色体。由于性染色体异常，导致了小敬的生殖器官畸形。该病除了性器官的变异之外，还有一个典型的表现就是不长个。
我所接诊过的这种性染色体异常疾病为数极少，且都是表现为女性外观，而小敬却是表现为男性（只是发育不全）。诊断不久，就去了上海某家医院做了尿道下裂修补术。术中探查两侧睾丸，右侧睾丸是正常的，位于阴囊内，无需处理；而左侧睾丸位于腹股沟，且属于发育异常的睾丸，容易恶变，因此顺便把它切除了。谢天谢地，好歹他还有一只正常的睾丸。
由于生长极度缓慢，到了4周岁以后，小敬开始接受生长激素治疗。他一直是在上海看病的，每隔一两个月就得去一趟，配针、化验，一去就得花费一大笔钱。就这样看了6年，身高从85cm长到125cm。后来因为经济状况实在不允许，无奈之下只有停药。这两年总共才长了5cm。
这样一个男孩，真是太不幸了。接下来他还要走一段异于常人的艰难道路：漫长的打针过程，性激素替代，将来的婚育问题，心理健康问题，等等。
希望在他人生的这个特定阶段能够帮到他。经入院评估，小敬的相关检验检查无异常，可以恢复生长激素治疗。按照惯例我跟家长约好时间，进行了一番治疗前的谈话。
小敬的爸妈是一起过来的。跟他们谈话，是一件比较心累的活儿，毕竟和普通的疾病有所不同，我得顾及到他们的心理承受能力，在说话的语气上都要把握分寸。
首先交代了病情。其实他们对此早已心知肚明，但还是要告知，毕竟在我这里就诊是初次。孩子患的是男性性腺发育不全症（性染色体异常DSD），这个病不仅仅表现为隐睾、尿道下裂，还有可能出现自身免疫性疾病、糖尿病、心脏损害、肿瘤、脊柱异常等风险，将来可能要迈过好多道坎。目前的治疗主要是改善身高，然而跟普通矮小症不同，小敬的生长激素治疗效果不一定能达到令人满意的效果，将来的目标身高估计到不了160cm。等到身高有所改善后，要进行性激素替代，孩子很聪明，也很敏感，因此心理疏导也很重要。
我说，孩子将来可能在恋爱结婚生育方面会遇到挫折。如果女孩子患这个病相对好一些，大不了就是无月经，不排卵，不孕不育；男孩子如果将来结婚还要面临无法同房的困窘。家长说，经过这么多年，他们已经渐渐接受这个现实。
然后跟他们交代了接下来进行生长激素治疗的具体方案，剂型（水剂、粉剂、短效、长效）的选择，药物可能产生的副作用，治疗中的注意事项，复诊时间，等等。
艰难的谈话结束了。家长签完字，谢过我，然后离开了诊室。他们走的时候，比初来时心情好了些，因为现在他们知道不管如何艰难，还有我跟他们一起面对。
（ 选稿：灿烂阳光 审核：晓舟同志 ）
本文来自投稿，不代表卯酉河立场，如若转载，请注明出处：https://www.maoyouhe.com/archives/109087
评论列表（31条）
先在天使家的沙发上坐坐。
小敬很不幸，先天性的疾病为他的一生将会带来无数的坎坎坷坷，家长面对这样的孩子也是非常痛苦的。遇上了你这样一位有天使心肠，又有医术医德的好心人，愿意陪同他们一起走在治疗的路程上，这对小敬是福音，这对他的父母是荣幸，愿在你的精心治疗下，小敬的健康能得到较好的改善，也希望小敬今后的人生能走得顺顺畅畅。
@四格格：越来越理解特鲁多医生的墓志铭：“有时治愈、常常帮助、总是安慰”。
艰难的谈话，语重心长，循循善诱，无微不至。医者仁心， 积善成德。
@阳光笙箫支剑笙：支老师的理解非常深刻。
做医生真的不容易，什么样的患者都能遇到，不但要治病还要做心里疏导。蒋院是位合格的好医生。
@漫言华语：越来越理解特鲁多医生的墓志铭：“有时治愈、常常帮助、总是安慰”。
做医生不仅要有医术，还要有强大的心理，沟通的艺术，这一切都要靠情怀来托底和支撑，不容易！看到小敬这样不幸的孩子，我们旁观者内心很不忍，作为医生不仅不忍，当明白医学的限制时，内心更会百感交集。
@轻品慢尝：是呀，很多时候，做医生很无奈，由此才会产生深深的无力感。所以，其实医生自己也是很需要心理疏导的。
小敬先天性的疾病令人悲叹。幸遇蒋院这样的儿科专家，又有悲天悯人的天使情怀与心理疏导功力，会使孩子的病情得到改善，也会使父母得到慰藉。
@锦瑟黎燕：谢谢黎燕老师美誉！希望能够给予他们力所能及的帮助。
如果我们心理有障碍时，一定和院长姐姐聊聊，做个心理疏导。您不仅是好儿科医生，还是一个出色的心理疏导师！[赞][赞][爱心][爱心][喝彩][喝彩][花][花]
@解世权：世权老弟言重了，俺离心理疏导师的条件差远了，那是得经过专门的培训取得相应的资格才能做到的呢。[偷笑]
从一落生便有这样的病，就注定了这个小敬的一生会是命途多舛的。如此悲惨的命运，令人唏嘘。
@鸣虫：做医生总会面对家庭的悲剧，所以有时候会陷入情绪的低估。
遇到这样事，只能平常心，最后最后要办法。
@杨自记：谢谢杨老师来访。
小敬父母现在是把希望寄托在蒋院身上，期望蒋院能妙手回春，让孩子与正常人接近一些。一个家庭的幸福，系于蒋院，蒋院承担着救星的角色。看看这些孩子，慈悲为怀的蒋院能忍心从专家岗位退下来吗？
@诚厚：谢谢诚厚老师，对这个孩子，我能做的有限，在骨龄没有闭合前为他尽量改善身高，之后成年了有很多问题得他自己面对。我已经做了四十几年临床了，退下来是早晚的事。毕竟人还得换个活法，不能一辈子只做一件事。
医生不容易，能成为好医生更是不容易。蒋院长不但是个优秀好医生，更是一名有一颗菩萨心肠的白衣天使。
有一句话：“先天下之忧而忧，后天下之乐尔乐”蒋院长是为病人尽心尽力，为病人之忧而忧。
祝小患者能早日恢复健康。
@地质之花：谢谢徐姐高度评价。对这个患者来说，只能是尽量改善，康复是不现实的，毕竟他患的是染色体疾病，与生俱来的。
人生不幸太多，蒋院是天使。
@2272 张英辅：谢谢张老师，早安！
有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。面对罕见病家庭的至暗时刻，蒋院的一句我们一起面对，胜过千言万语。医学的尽头不是冰冷的宣判，而是温暖的托底。为医者仁心点赞，愿小敬的未来充满阳光！
@含羞荷：对这个孩子，安慰多过治疗，有些问题是无法解决的，和他一起面对，让他正视现实，以积极阳光的心态度过难关，也是医生要做的吧。
院长的善良和耐心，最让孩子的父母心安；父母心安了，孩子就会心安。您真是一位美丽的天使！
@周旭才：谢谢周总的高度评价！迟复为歉。
为师着教书育人，为医着救死扶伤，都是为人人的崇高职业。今日中秋节，祝崇高的蒋院节日快乐，幸福美满！
@诚厚：谢谢诚厚老师美评，迟复为歉，并祝国庆快乐！
这真是令人窒息的痛苦。这种先天性的疾病不知在产检时能否发现？这无论对于家人还是孩子，都是极端痛苦的事。
@霁月：产前能诊断出来的疾病还是很有限的。所以，生下一个健康、健全的孩子，是老天爷最大的恩赐。